Die meisten Kinder in Deutschland kommen gesund zur Welt. Es gibt jedoch einige angeborene Erkrankungen, die vorerst äußerlich nicht erkennbar sind, aber dennoch frühzeitig behandelt werden müssen, damit keine Folgeschäden auftreten.
Deshalb gibt es in Deutschland das erweiterte Neugeborenenscreening. Dies ist eine freiwillige Untersuchung, die für alle Neugeborenen in Deutschland angeboten wird. Eine Aufklärung über das Screening muss durch eine ärztliche Person erfolgen (bei einer Hausgeburt darf dies unter bestimmten Umständen auch die Hebamme sein) und die Eltern müssen der Untersuchung einwilligen.
Ziel der Untersuchung ist das frühzeitige Erkennen von (seltenen) Erkrankungen, noch bevor Symptome auftreten. Die entsprechenden Krankheiten beinhalten sowohl Stoffwechseldefekte als auch hormonelle Krankheiten, die alle, z.B. durch eine bestimmte Ernährungsweise oder die Gabe bestimmter Medikamente behandelbar sind.
Wird die Krankheit rechtzeitig erkannt und behandelt, ist in den meisten Fällen mit einer normalen Entwicklung zu rechnen.
Bleibt eine Therapie bei diesen Erkrankungen aus, drohen schwere Gesundheitsschäden wie Entwicklungsstörungen, Organdefekte, Hörschäden oder sogar der Tod des Kindes.
Im Jahr 2014 gab es bei etwa 716.000 Untersuchungen 519 bestätigte Erkrankungsfälle, das entspricht einer Inzidenz von 1 auf 1380 Neugeborenen pro Jahr. Am häufigsten traten Hypothyreose (213 Fälle), Phenylketonurie (137 Fälle) und MCAD-Mangel (65 Fälle) auf.
Eingeführt wurde das Neugeborenenscreening 1969 mit einer Erkrankung: der Phenylketonurie. Im Laufe der Jahre kamen mehr und mehr Krankheiten hinzu. Im Allgemeinen gibt es zwei Voraussetzungen für eine Screening Untersuchung: erstens müssen die Folgen der Erkrankung bei frühzeitiger Diagnose verhindert werden können. Zweitens muss ein einfaches Testverfahren die Erkrankung erfassen. Weil die diagnostischen und therapeutischen Methoden immer präziser und detaillierter werden, wächst die Zahl der im Screening erfassten Krankheiten stetig.
Wie wird die Untersuchung durchgeführt?
Die Untersuchung findet im Blut des Neugeborenen statt. Doch keine Angst, normalerweise reichen wenige Tropfen Blut, meist aus der Verse des Babys, der auf eine sogenannte Trockenblutkarte aufgetragen wird. Diese wird dann im Labor untersucht.
Die Blutentnahme muss zwischen der 36. Und 72. Lebensstunde erfolgen, häufig wird das Screening an die U2 gekoppelt. Bei Frühgeborenen, die vor der 32. Schwangerschaftswoche geboren wurden, wird die Untersuchung wiederholt, nachdem ein Gestationsalter von 32 Wochen erreicht wurde. Übrigens können auch Hebammen beim Wochenbettbesuch das Screening abnehmen.
Der Zeitpunkt der Entnahme spielt deshalb eine wichtige Rolle, weil mitunter ein sehr rascher Therapiebeginn notwendig ist, um das Kind vor bleibenden gesundheitlichen Schäden zu bewahren. Die Wiederholung der Untersuchung bei frühen Frühgeborenen wird durchgeführt, da manche Stoffwechselprozesse erst ab einem bestimmten Gestationsalter ablaufen bzw. erfasst werden können.
Welche Krankheiten werden im Screening erfasst?
Es werden sehr seltene Erkrankungen erfasst, deshalb haben die meisten von uns die folgenden Diagnosen auch noch nie gehört: Adrenogenitales Syndrom (AGS), Ahornsirupkrankheit (MSUD), Biotinidasemangel, Carnitinstoffwechseldefekte, Fettsäurestoffwechseldefekte (MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel), Galaktosämie, Glutaracidurie Typ I, Hyperphenylalaninämie (HPA), Hypothyreose, Isovalerianacidämie, Phenylketonurie (PKU), schwere kombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency, SCID), Sichelzellkrankheit, spinale Muskelatrophie (SMA), Tyrosinämie Typ I.
(Wenn die Eltern eingewilligt haben, wird mit derselben Trockenblutkarte auch die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose durchgeführt).
Können alle Krankheiten geheilt werden?
Nein, die genannten Krankheiten sind in der Regel nicht heilbar. Dennoch sind die Krankheiten relativ gut erforscht, sodass für alle Krankheiten gute Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Bei rechtzeitigem Beginn einer Therapie ist es dann möglich, die schweren Folgen und negativen Auswirkungen der Erkrankung meist gänzlich zu verhindern. Je nach Defekt kann der Verzicht auf vereinzelte Nahrungsmittel, die Gabe bestimmter Medikamente oder das Erlernen konkreter Präventionsmaßnahmen helfen, eine möglichst uneingeschränkte Entwicklung zu fördern bzw. sicherzustellen.
Werde ich immer über die Ergebnisse der Untersuchung informiert?
Jain. Wenn die Screening Untersuchung unauffällige Befunde liefert, wie in den meisten Fällen, erhalten die Eltern keine gesonderte Mitteilung. Bei Auffälligkeiten findet eine sofortige Kontaktaufnahme mit den Eltern von Seiten der Labore statt. Normalerweise werden dann weitere Untersuchungen durchgeführt, um sicherzustellen, dass es sich nicht um eine Fehldiagnose handelt und die richtige Therapie eingeleitet werden kann.
Wer übernimmt die Kosten für die Untersuchung und wo finden Betroffene Hilfe?
Die gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernehmen die Kosten des erweiterten Neugeborenenscreenings. Wenn ein Befund auffällig ist, werden betroffene Familien von medizinischem Fachpersonal beraten und an Spezialsprechstunden vermittelt.
Für allgemeine Fragen zum Thema Neugeborenenscreening stellen sowohl die Speziallabore als auch die Krankenkassen auf ihren Internetseiten viel hilfreiches Infomaterial zur Verfügung.
Beispiel kongenitale Hypothyreose
Die angeborene Schilddrüsenunterfunktion ist mit ca. 1:4000 die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung. Zeigt das Neugeborenenscreening hier eine Auffälligkeit, werden weitere Untersuchungen eingeleitet, um die Ursache der Schilddrüsenunterfunktion zu klären und die richtige Therapie einzuleiten.
Bei einer manifesten Schilddrüsenunterfunktion ist dann die lebenslange Gabe von Schilddrüsenhormon die notwendige Therapie. Wird zu spät mit der Therapie begonnen, drohen schwere geistige und mentale Entwicklungsstörungen. Bei rechtzeitigem Therapiebeginn mit der Gabe von Schilddrüsenhormon ist die Prognose sehr gut. Eine normale Entwicklung des Kindes ist zu erwarten.
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